Заведующей кафедрой с момента её создания и по настоящее время является д.м.н. Максимова Юлия Владимировна.

Кафедра медицинской генетики создана приказом № 440 от 10.07.2003 г. Кафедра образована из курса клинической генетики при кафедре неврологии и нейрохирургии с курсом медицинской генетики лечебного факультета в целях совершенствования преподавания медицинской генетики на основании решения заседания центральной Проблемной учебно-методической комиссии от 2001 года и Государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования от 09.03.2000 года за № 130 мед/ен для оптимизации процесса обучения и усиления преподавания медицинской генетики студентам, интернам, ординаторам и врачам ФУВ.

Занятия со студентами начались в сентябре 2003 года.

Размещение кафедры:
1. На базе ГНОКДЦ кафедра имеет 1 учебную комнату (15 м2) и 1 кабинет профессора (15 м2).
2. На базе ГУ НИИ терапии СО РАМН кафедра имеет одну учебную комнату (25 м2).      

Адрес: Новосибирск,630047, Сибирский федеральный округ, Новосибирская обл., г.Новосибирск, ул. Залесского, 6, корпус 7

На кафедре работает студенческий научный кружок.
Тематика научной работы со студентами определяется основными направлениями научных исследований, проводимых на кафедре: дифференциальная диагностика и лечение наследственных заболеваний с кожными проявлениями, клиника, лечение и прогнозирование развития заболеваний соединительной ткани; ДНК диагностика в медицине.
В 2010 году на конференциях молодых учёных «Авиценна» студенткой 3 курса педиатрического факультета Алексеевой Анжеликой был сделан доклад на тему: «ВПС. Генетическая предрасположенность и их фенотипические особенности», занявший 3 место.
В г.Воронеж 22-23 апреля 2010 года на Бурденковских чтениях студенткой 11 группы 4 курса лечебного факультета Головко В.С. был сделан доклад на тему: «Трудности диагностики туберозного склероза».
Также в 2010 году Симаев С.Е., Ивасько В.Ю. представили тезисы на 6 съезд Российского общества медицинских генетиков в г.Ростове «Оценка риска развития болезней и исследования ДНК» (Симаев С.Е. является соисполнителем гранта «Изучение молекулярно-генетических маркеров предрасположенности внезапной сердечной смерти» №10-04-01448-а2010-2012 РФФИ).     

Работа кафедры с органами и учреждениями практического здравоохранения:

1. Консультации в ГНОКДЦ. В медико-генетическом отделе проводятся 1 раз в месяц консилиумы по направлению врачей МГО ГНОКДЦ.
2. Консультации и консилиумы регулярно проводились в:

• Консультативно-диагностический центр для детей и подростков «Ювентус»
• ГОУ для детей, нуждающихся в психолого-педагогической и медико-социальной помощи, «Областной центр диагностики и консультирования»
• Новосибирская городская общественная организация детей-инвалидов «Надежда»
• Реабилитационный Центр для детей и подростков с ограниченными возможностями
• Кабинет дисплазии соединительной ткани, на базе ГКБ №1

Проведены занятия с акушерами-гинекологами в женских консультациях г. Новосибирска №6, №2, №22, №29, МКБ №25, «Профилактика ВПР на территории Новосибирской области и взаимодействие МГО с акушерами-гинекологами».

Шефская работа ведётся:
• Детский дом № 13
• Дом ребёнка № 2
• Гимназия № 9
• Общественные организации

–Даун-синдром
–Нейро-мышечных заболеваний
–Онко-гематологических заболеваний
- «Даунсайд Ап», г. Москва

3. Выездные консультации больных осуществлялись во всех районах НСО, кроме Северного и Маслянинского. За 2009 год:
- В Линево проконсультировано 38 семей с врожденной и наследственной патологией из различных населенных пунктов Искитимского района. Консультации проводились на базе центра реабилитации совместно с сотрудниками центра.
- Для сотрудников социальной защиты в пос Линево проведен семинар. Составлен план по развитию медико-генетической помощи населению Искитимского района.
- В Мошково проконсультировано 27 семей с врожденной и наследственной патологией
- В г. Краснозерске было проведено 2 выездных консультации инвалидов Краснозерского района. Консультации проводились совместно со специалистами социальной защиты. Проконсультировано в общей сложности 186 человек. После консультаций нуждающиеся направлялись для специализированного генетического обследования в НОДЦ, стационары .центры реабилитации. После обследования было выявлено 8 первичных случаев хромосомной патологии, в том числе трисомия Х. Синдром кошачьего крика, сложная форма мозаицизма, сбалансированная транслокация, несколько случаев синдрома Мартина–Белл. Следует обратить внимание на то, что большинство пациентов были осмотрены генетиком впервые, вследствие отдаленности района.
- В г. Краснозерске проведена лекция для врачей, беседы для сотрудников социальной защиты, совещание по вопросам организации генетической помощи населению Краснозерского района.

С 2010 года начата работа по проведению выборочного селективного скрининга на болезнь Фабри среди пациентов ЛПУ НСО.